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Descifrando el código: Cómo la genómica está transformando el diagnóstico de las enfermedades raras en los niños

Para las familias con niños que sufren enfermedades graves e inexplicables, las respuestas pueden parecer inalcanzables, hasta que acuden al Dr. Pankaj Agrawal y a su equipo de UHealth Jackson Children's Care. Mediante la secuenciación genética de vanguardia, a menudo con un simple frotis de mejilla, su equipo está resolviendo misterios médicos y diagnosticando dos tercios de las enfermedades raras. Pero su impacto va más allá del diagnóstico: conectan a las familias con la atención especializada, impulsan la investigación y ofrecen esperanza donde no la había. Únase al Dr. Agrawal y a la Dra. Joanne Ruggiero, Directora General del Holtz Children's Hospital, y comparta con ellos cómo están ampliando este innovador programa para llevar la medicina de precisión y las soluciones que cambian vidas a más niños de todo el mundo.

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